Bài viết có sự tham vấn chuyên môn của Tiến sĩ Trịnh Như Thùy – Giám đốc Ngân hàng mô – tế bào gốc DNA

Những phát hiện mới về thay đổi miễn dịch thần kinh và môi trường được quan sát trong rối loạn phổ tự kỷ cho thấy rằng liệu pháp tế bào gốc có thể là hướng đi tiềm năng, hỗ trợ can thiệp sớm và quản lý chứng tự kỷ hiệu quả hơn trong tương lai.

1. Rối loạn phổ tự kỷ (tự kỷ) là gì?

Theo Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần (DSM-IV) do Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ công bố, các rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là các rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, nghiêm trọng và không đồng nhất. 

Tự kỷ là một hội chứng phát triển suốt đời được xác định về mặt hành vi với cơ sở thần kinh học bao gồm các bất thường về tế bào và cấu trúc ở các vùng não khác nhau. Nó được đặc trưng bởi những khó khăn khởi phát sớm trong giao tiếp xã hội, hành vi và sở thích lặp đi lặp lại hạn chế, sự chậm trễ trong phát triển lời nói, khuyết tật học tập, khó khăn trong tương tác xã hội và suy giảm đáng kể về chức năng điều hành và khả năng tổ chức. 

Các dấu hiệu sớm của ASD ở trẻ em (trước ba tuổi) biểu hiện là thiếu phản ứng với tên của mình và khó khăn trong việc giữ giao tiếp bằng mắt. Những người mắc chứng tự kỷ dễ mắc các bệnh lý đi kèm về mặt sinh lý và tâm lý hơn, chẳng hạn như động kinh, rối loạn giấc ngủ, các vấn đề về đường tiêu hóa, rối loạn hệ thống miễn dịch, rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, lo âu, trầm cảm và khuyết tật trí tuệ.[1]

2. Nguyên nhân gây nên bệnh tự kỷ

Bệnh tự kỷ là kết quả của sự rối loạn hệ thần kinh trung ương (CNS) do phản ứng viêm mãn tính cấp thấp liên quan đến hoạt hóa hệ thống miễn dịch. Ở một số vùng não, bệnh nhân tự kỷ biểu hiện mức độ hoạt hóa tế bào vi giao, mật độ và cytokine tiền viêm cao hơn. Ngoài ra, một số nguyên nhân góp phần sinh bệnh tự kỷ:

– Bất thường về gen và/hoặc mất gen

– Di truyền ngoại gen

– Nhiễm trùng do vi-rút

– Rối loạn chức năng hệ thống miễn dịch –  được cho là đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của nó.

3. Các phương pháp điều trị tự kỷ hiện nay 

Các phương pháp điều trị có sẵn cho rối loạn phổ tự kỷ có thể được chia thành các phương pháp tiếp cận hành vi, dinh dưỡng và y sinh, nhưng một phương pháp tiếp cận chuẩn được xác định vẫn chưa được chấp nhận rộng rãi. 

Những phát hiện mới về thay đổi miễn dịch thần kinh và môi trường được quan sát thấy ở rối loạn phổ tự kỷ cho thấy rằng liệu pháp tế bào gốc có thể là những biện pháp can thiệp tiềm năng để điều trị các hội chứng tự kỷ, đồng thời tăng cường các biện pháp can thiệp sớm để quản lý chứng tự kỷ trong tương lai. Nổi bật là liệu pháp sử dụng tế bào gốc trung mô và exosome.

4. Liệu pháp tế bào gốc trong rối loạn phổ tự kỷ.

Tế bào gốc có khả năng tự tái tạo và biệt hóa thành nhiều loại tế bào trong cơ thể tùy thuộc vào nguồn gốc của chúng. Một loại tế bào gốc đặc biệt hiện đang được nghiên cứu làm nổi bật là tế bào gốc trung mô (MSC). MSC có thể được phân lập từ nhiều loại mô, bao gồm mô trưởng thành (mô mỡ (AD), máu ngoại vi (PB), tủy xương (BM) và mô sơ sinh (các phần của nhau thai và dây rốn). Nhờ cơ chế cận tiết, tế bào gốc trung mô giúp ngăn chặn tế bào chết tự nhiên, kháng viêm, điều hoà miễn dịch và thúc đẩy hình thành tế bào thần kinh và mạch máu mới. Phác đồ điều trị được điều chỉnh chính xác theo tình trạng của bệnh nhân và áp dụng phác đồ khác nhau cho từng trường hợp.

Bệnh nhân được điều trị bằng liệu pháp tế bào gốc giúp cải thiện tình trạng bệnh. Các tế bào gốc được cấy ghép về mặt di truyền không mang hội chứng rối loạn tự kỷ. Do đó, chúng thay thế các tế bào bị tổn thương và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh, ngăn chặn hoàn toàn và khiến bệnh thoái triển. Phương pháp điều trị này đã ngăn ngừa đáng kể sự tiến triển sang các giai đoạn tiếp theo của bệnh ở 85% bệnh nhân và giúp giải quyết tình trạng hiện tại. Đặc biệt, sau khi điều trị bệnh nhân thường phát triển nhận thức, khả năng học tập và ghi nhớ tăng lên, cải thiện khả năng tương tác và thích ứng với môi trường. Ngoài ra, chức năng tiêu hóa và miễn dịch cũng được tăng cường.

5. Cơ chế trị liệu rối loạn phổ tự kỷ của tế bào gốc trung mô 

Tế bào gốc tiết ra chất:

– Yếu tố kháng viêm: TGF-β và IL-10 ức chế biểu hiện của các yếu tố tiền viêm   IFN-γ và TNF-α, đồng thời kích hoạt đại thực bào M1 và phân cực chúng thành đại thực bào chống viêm M2b/M2c. Kết quả làm giảm tình trạng viêm thần kinh. 

– Các yếu tố tạo mạch và tái tạo tế bào thần kinh: VEGF, FGF, TGF-β, ANG-1 và MCP-1 và các yếu tố tăng trưởng BDNF, CNFT và NGF thúc đẩy quá trình hình thành mạch máu mới ở các vùng giảm tưới máu và tăng quá trình hình thành tế bào thần kinh. 

– Chất chống oxy hoá và tăng chuyển hoá: Tiết tố của tế bào gốc biểu thị tất cả các yếu tố được tiết ra bao gồm yếu tố tăng trưởng, hormone, cytokine, chemokine, protein chất nền ngoại bào (ECM), protease ECM, túi tiết ngoại bào (EV), exosome  vật liệu di truyền [1] ức chế axit arachi-donic, endoperoxide và ROS ngăn ngừa quá trình oxy hóa giúp giảm căng thẳng liên quan đến bệnh tự kỷ, đồng thời kích thích các tế bào thần kinh kém hoạt động bằng cách tăng chuyển hóa. 

6. Kết luận

Tế bào gốc trung mô tạo ra nhiều chất tiết có khả năng tái tạo, sửa chữa mô, kích thích hình thành mạch máu, điều hoà miễn dịch, giảm viêm và hỗ trợ tái tạo mô thần kinh,… Liệu pháp tế bào gốc trung mô (MSCs) đang mở ra cánh cửa đầy triển vọng cho việc điều trị rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Những kết quả ban đầu từ các nghiên cứu đã cho thấy tiềm năng rõ rệt trong việc cải thiện triệu chứng và chất lượng cuộc sống của người mắc ASD.

Với sự tiến bộ nhanh chóng của khoa học và công nghệ, MSCs có thể trở thành một giải pháp đột phá khi được triển khai rộng rãi và kết hợp với các liệu pháp hiện có. Tương lai của liệu pháp này không chỉ mang lại hy vọng to lớn cho người bệnh và gia đình, mà còn mở ra một bước ngoặt quan trọng trong lĩnh vực điều trị ASD trên toàn cầu.